Fjodor Sergejevič zaljubljeno gleda Mašu - ali jedanaestogodišnju djevojčicu svijet Minecrafta zaokuplja samo na ekranu pametnog telefona, pa se miljenik porodice, pas pametnih očiju, mora stisnuti do njezinih nogu. Prostranu, svijetlu sobu ljetni vjetar lako oduše, a Maši nije vruće. Nije joj dozvoljeno da izađe napolje - na suncu će se duboko zacrveniti, poput osobe koja jako dugo pari u kadi. Da, djevojčica ni ne pokušava hodati s drugom djecom - kao istinska introvertka, uopće ne pati od prisilnog zatvora. Uz to, kod kuće ima društvo zavisti - tri psa i tri mačke.
Impresivna kutija krema pripada samo Mariji - bez njih će joj se koža jako ljuštiti i prekriti pravim ljuskama, kao da je opečena. Na dodir je jedna od krema najmasnije ulje na svijetu, koje i dalje ostaje na prstima u gustom sloju, uprkos pokušajima da ga obrišu salvetama. I odmah se upija u kožu djevojčice - a dlanovi joj izgledaju isušeno čak i nakon takve kreme.
Maša ima ihtiozu. Ovo je genetska bolest koja prvenstveno pogađa kožu, ponekad bronhije i gastrointestinalni trakt, rekla je dopisniku NGS-a Yulia Maksimova, glavna genetičarka NSO-a, šefica odjela za medicinsku genetiku i biologiju NSMU-a. Samo stotinu ljudi u regiji Novosibirsk ima takvu bolest, u različitim varijacijama.
„Ne postoji teški oblik ihtioze ili blaži [oblik] - postoji jedan koji smo uspjeli ispraviti, a onaj koji nismo mogli ispraviti. Ako ne ispravimo, odnosno ne pomognemo [osobi], postaje ozbiljno.
To je poput upale pluća - ako se ne liječi, od nje možete umrijeti”, kaže genetičar.
Majka automobila Natalya Antich nije znala ništa o ihtiozi kada je bila zapanjena ovom dijagnozom u rodilištu - najstariji sin Danil, koji je rođen 5 godina ranije u prvom braku, nije bio bolestan ni od čega takvog.
Zapravo, mozak zaboravlja loše. Kad pogledam njezinu malu, jednogodišnjakinju na fotografiji, želim je isključiti i nikada više ne gledati kako poplavlja!
Kod beba, kada se rode s ovom vrstom ihtioze, čini se da su prekrivene plastičnom folijom. Uši su im male poput pupova, a onda u roku od mjesec dana narastu do svoje normalne veličine, iako su i dalje različite. Kapci su blago uvijeni.
Moram reći, naša Centralna klinička bolnica, porodilište, je sjajna, odmah su postavili dijagnozu, međutim, uopće nisu znali šta s njom - u to vrijeme “, prisjeća se Natalija.
Sredinom 2000-ih na Runetu praktično nije bilo podataka o ihtiozi, a porodica je počela tražiti ljude s takvom bolešću na stranicama na engleskom jeziku - pomagala je Natalijina sestra, profesorica engleskog. Priče ljudi, uglavnom Amerikanaca, i opis simptoma postali su spasonosna uputa za rođake novorođene Maše, pa čak i za ljekare.
„Otišli smo s njom vrlo malo u bolnicu - četvrtog dana, ili nešto slično - bila je jedva živa. U urinu je doktor - šef odjela - ispumpao takvo mladunče nekoliko godina ranije. I znala je šta treba učiniti. I tamo je sve vrlo jednostavno - kada se dijete rodi, koža mu je poput jedne rane i moraju odmah započeti s antibioticima. I trebate premazati kremom. Sve je to vrlo lako, ali tek kad sve to već znate. Da, izgledalo je zastrašujuće.
I sama sam u prošlosti ljekar, medicinska sestra i dovoljno sam dobro razumjela njeno stanje. Prije nego što je vraćena u život u bolnici, imao sam sljedeću želju:
"Ostavite osobu na miru, pustite je da umre u miru, ne dirajte." Bila je poput krpe - teška dehidracija, upala pluća Stavili su se kapaljke, injekcije - nije reagirala. U nekom trenutku počela je plakati od injekcije - ura, hvala Bogu! Je zaživio!"
- kaže Natalia Antich.
Kaže da je mirna zbog činjenice da ljude s ihtiozom nazivaju "ribama", ali
Sama Maša, odjednom skrenuta s ekrana mobitela, spremno se brani: "Mi nismo ribe!"
Otprilike šest meseci nakon rođenja, život porodice Mašine već se smirio - čak ni astma, atopijski dermatitis i prehlade, kada je devojčina telesna temperatura porasla na 41 stepen, više nisu bili toliko zastrašujući. Glavno je da su roditelji već znali kako se nositi s tim i liječiti. Za svaki slučaj otkrili su da simptomi nemaju nikakve veze s kućnim ljubimcima - Maša nije alergična na njih.
S kremama sam, naravno, morao proći pravi zadatak - jedan jako peče kožu, drugi ne djeluje, treći nije dovoljno mastan. Na kraju su naručili potrebne na Amazonu - Amerikanci sa ihtiozom pisali su o njima - i cijela porodica patila je kad su kreme predugo išle, a lijekove su morali dobiti preko prijatelja.
Sada, u 2018. godini, onlajn narudžbe postale su mnogo lakše, priznaje Marijina majka. Pored toga, lakše je pronaći ljude s ihtiozom putem društvenih mreža, upoznati se i razgovarati o bolnim pitanjima. Tako je, na primer, Natalja u svojoj školi pronašla devojčicu iz paralelnog odeljenja, koja takođe pati od ihtioze i uopšte je ne pati - udala se i rodila sina.
„Maša, pojednostavljeno rečeno, nema znojnih i lojnih žlijezda kod ljudi. Koža je užasno suha, a problem je što se koža ne hladi. Tijelo se hladi koliko god može, ali na takav način da se znoji i hladi - to nije slučaj.
Izlazimo u selo, šetamo navečer. Možete odjenuti mokru odjeću, ali to je neugodno. Koža je vrlo osjetljiva.
Tu je i postupak pranja - nije toliko bolan koliko poseban. Čitava epizoda - pranje Maše Potrebno je oko sat vremena - frotirnim peškirima, plavicom za pete”, objašnjava majka.
Takva koža ima i prednosti - na primjer, djevojčica neće imati akne, kako je Natalya sretno rekla prijateljica.
Razredni kolege u školi brzo su se navikli na devojčicine osobenosti - isprva su je samo pogledali i zasuli pitanjima. Maša zapravo ne voli društvo nepoznatih ljudi i nije žurila da udovolji njihovoj znatiželji - doslovno se sakrila ispod svog stola.
„Maša je nedruštvena - ne treba joj puno zabave (u potvrdu, djevojka viče:„ Mrzim! “- MM), tek nedavno su joj se pojavila dva prijatelja, isti introvertirani. Rekao sam [svojoj kćerki]: "Razumijete da biste se i vi iznenadili, oni nikada u životu nisu vidjeli takvu osobu! Samo recite da ste takvi rođeni i to je to."
Znali su pitati: "Zašto imaš ruke poput starice?" Sad su pitanja nestala. Ne trebate grijati glavu, mislim da ljudi jednostavno imaju pravo biti znatiželjni”, filozofski rezimira Antich.
Maria ima mlađu sestru, osmogodišnju Galju, koja nema ihtiozu. Prije porođaja, Natalia se, naravno, savjetovala s liječnicima o tome može li se povijest ponoviti. Ali tijekom trudnoće Sibirka nije postavila posebnu dijagnozu, koja bi u slučaju nečega otkrila bolest. Kaže da to nije imalo smisla: Galya bi se ionako rodila.
